早期受診と早期診断には、ママ・パパをはじめとする周囲の大人の
早めの「気づき」が大切です。日常のどのような場面で、どのような
ときに「もしかして?」と感じたのか、NMDのお子さんのいらっしゃる
保護者の方々に、「気づき」のきっかけをお聞きしました。
脊髄性筋萎縮症(SMA)の
お子さんのいらっしゃる松山さん(仮名) の経験
公園遊びで感じた
「もしかして…」
歩き始めたのは生後10ヵ月と、他のお子さんよりも早かった美加ちゃん(仮名)。しかし、その後の成長はゆっくり。美加ちゃんママ・松山さん(仮名)は、2歳になった美加ちゃんが公園の砂場で遊んでいる様子を見て、「何かおかしい」と感じたと話します。
NMDが気になる方は、
専門施設にご相談ください。
STEP 1
専門施設を探す
このサイトで紹介した疾患などの相談ができる専門施設(小児神経内科や脳神経内科など) をご紹介します。疾患別の専門施設にはなりますが、NMD 全般についてご相談いただけます。

STEP 2
専門の先生に相談
このサイトを見て「もしかしたら」と思われたら、様子をみてお時間を過ごされるよりも、「 STEP1 」で検索した施設に早めに受診し、専門の先生(小児神経内科医、脳神経内科医)に相談してみませんか?
※紹介しているクイズやダンスは、疾患の診断をするものではありません。

STEP 3
詳しい検査で確定診断
受診先で専門の検査(酵素活性測定や遺伝学的検査など)を行います。
※遺伝子の突然変異によって生じることも報告されているので、必ずしも遺伝によって発生するものではありません。