もしかしてNMD？

早期受診と早期診断には、ママ・パパをはじめとする周囲の大人の早めの「気づき」が大切です。日常のどのような場面で、どのようなときに「もしかして？」と感じたのか、NMDのお子さんのいらっしゃる保護者の方々に、「気づき」のきっかけをお聞きしました。

脊髄性筋萎縮症（SMA）の
お子さんのいらっしゃる松山さん（仮名）の経験

歩き始めたのは生後10ヵ月と、他のお子さんよりも早かった美加ちゃん（仮名）。しかし、その後の成長はゆっくり。美加ちゃんママ・松山さん（仮名）は、2歳になった美加ちゃんが公園の砂場で遊んでいる様子を見て、「何かおかしい」と感じたと話します。

NMDが気になる方は、
専門施設にご相談ください。

STEP 1

このサイトで紹介した疾患などの相談ができる専門施設（小児神経内科や脳神経内科など）をご紹介します。疾患別の専門施設にはなりますが、NMD 全般についてご相談いただけます。

STEP 2

このサイトを見て「もしかしたら」と思われたら、様子をみてお時間を過ごされるよりも、「 STEP1 」で検索した施設に早めに受診し、専門の先生（小児神経内科医、脳神経内科医）に相談してみませんか？
※紹介しているクイズやダンスは、疾患の診断をするものではありません。

STEP 3

受診先で専門の検査（酵素活性測定や遺伝学的検査など）を行います。
※遺伝子の突然変異によって生じることも報告されているので、必ずしも遺伝によって発生するものではありません。