もしかしてNMD？

早期受診と早期診断には、ママ・パパをはじめとする周囲の大人の早めの「気づき」が大切です。日常のどのような場面で、どのようなときに「もしかして？」と感じたのか、NMDのお子さんのいらっしゃる保護者の方々に、「気づき」のきっかけをお聞きしました。

脊髄性筋萎縮症（SMA）の
お子さんのいらっしゃる松山さん（仮名）の経験

公園遊びで感じた
「もしかして…」

歩き始めたのは生後10ヵ月と、他のお子さんよりも早かった美加ちゃん（仮名）。しかし、その後の成長はゆっくり。美加ちゃんママ・松山さん（仮名）は、2歳になった美加ちゃんが公園の砂場で遊んでいる様子を見て、「何かおかしい」と感じたと話します。

デュシェンヌ型筋ジストロフィーの
お子さんがいらっしゃる沢口さん（仮名）の体験談

階段の上り方で感じた
「もしかして…」

現在、中学3年生の海斗さん（仮名）は、6歳のときにデュシェンヌ型筋ジストロフィーと診断されました。お母さんの沢口さん（仮名）は、保育園の頃の海斗さんを「走るのが遅いな」と思ったものの、「それ以外に気になることはなく、ただ運動が苦手なんだなと思っていました」と話します。

ポンペ病の
お子さんのいらっしゃる森さん（仮名）の経験

背の順で感じた
「もしかして…」

9歳でポンペ病と診断された綾香さん（仮名）。お父さんの森さん（仮名）は、「2歳の頃から同じ年齢の子どもたちに比べて体つきが細い、身長が伸びないなど体の成長の遅れが見られ、3歳になると運動発達面での遅れも気になるようになりました」と話します。

国立精神・神経医療研究センタートランスレーショナル・メディカルセンター長

小牧宏文先生のお話

NMD(神経筋疾患)に気づくきっかけは様々です。公園遊びで他の子と比べて動きがおかしいと感じた、階段がうまく上れずに転んでしまった、学校の朝礼で背の順に並んだ時にいつも一番前など… それぞれのご家庭における具体的な気づきの1シーンではありますが、共通するのはどの親御さんも、納得されるまで受診や検査をし、専門医療機関へと行きついた点です。 NMDであることはまれですが、なかには治療できる病気もあるので、これらの体験談を読まれて、少しでも「もしかして…」と感じられたら、「NMDクイズ」をされたり、専門医療機関へのご相談を検討してみてください。

NMDが気になる方は、
専門施設にご相談ください。

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