筋肉が壊れやすく、筋肉の再生が追い付かなくなる希少な病気です。そのため、筋力が徐々に低下し、運動機能など、さまざまな機能に障害が起こります。人口10 万人あたり 17〜20 人程度 ※1 と言われており、原因や症状によって数種類に分類されます。中でも発症頻度が高いとされるのが、主に男児に発症する「デュシェンヌ型筋ジストロフィー」です。症状の現れ方には個人差がありますが、歩き始めが遅れるなど、乳幼児期から症状が現れ、体の中心に近いところから筋力の低下が起こり始め、その後進行していきます。

※1 難病情報センターホームページ（ 2020 年 5 月現在）から引用

運動のために使用する筋肉をコントロールする神経がだんだんと失われていく、進行性の希少な病気で、人口10万人あたり1〜2人程度に発症する ※1 と言われています。赤ちゃんから大人まで、はばひろい年齢で発症し、症状の程度も患者さんそれぞれで異なります。いくつかのタイプがありますが、1歳半以降に症状が出始めるⅢ型SMAというタイプは、一度は歩けるようになったのちに、少しずつその運動機能が失われていきます。運動神経の病気なので、知的には影響がないことも特徴です。

※1難病情報センターホームページ（ 2020年 5月現在）から引用
※2 spinal muscular atrophy: SMA

体内の細胞内の小器官：ライソゾームで、不要になった物質の分解がうまく行うことができない「先天代謝異常症」の 1 つで、筋力の低下をはじめ、さまざまな症状が現れます。患者さんは人口 4 万人あたり 1 人程度 ※3 と言われており、乳児期から発症する場合もあれば、成人になってから発症することもあり、その程度や時期は個人差があります。運動機能だけでなく、呼吸がしづらかったり、風邪をこじらせたり、気管支炎などの呼吸器の感染症にかかりやすくなるのも特徴です。

※3 Martiniuk F et al. Am J Med Genet 79(1) : 69-72, 1998